Gastroenterologia

Diagnosi differenziale per intolleranza al lattosio

a cura di:
Edoardo Savarino

In questo articolo intendo approfondire il tema della diagnosi differenziale, che permette di comprendere se, a fronte di sintomi intestinali, soffriamo di intolleranza o di un altro disturbo. I test che si possono fare sono molti, e vanno scelti tenendo conto di diverse variabili, tra cui età, alimentazione, storia clinica. Di seguito traccerò una panoramica delle patologie più diffuse e dei migliori percorsi diagnostici e terapeutici.

Quali sono le più comuni patologie del tratto gastroenterico?

Le malattie che possono determinare sintomi aspecifici come la diarrea, il meteorismo e il gonfiore addominale, sono numerose e non sempre facili da distinguere. Molto spesso questi disturbi si sovrappongono tra loro, aggravando il quadro clinico e rendendolo più sfumato. È importante ricordare come accanto alla forma primaria di ipolattasia (dovuta a una riduzione della capacità dell’orletto a spazzola intestinale di produrre l’enzima lattasi), ne esiste una forma secondaria che si sviluppa in seguito al danno a carico della mucosa dell’intestino tenue (con diminuzione dell’enzima lattasi) determinato da diverse patologie. La diagnosi differenziale è quindi fondamentale per avviare il corretto trattamento, ed eventualmente risolvere gli “effetti collaterali” innescati da queste malattie. L’aspetto positivo dell’ipolattasia secondaria è che, generalmente, trattando la patologia organica che colpisce l’intestino, si arriva un ripristino della normale struttura della mucosa intestinale e a una regressione dell’intolleranza.

Quali sono le patologie che possono essere confuse con un’intolleranza al lattosio?

Si tratta di malattie come la diverticolosi colica, la sindrome dell’intestino irritabile, malassorbimento da sali biliari o da insufficienza pancreatica, la celiachia, la malattia di Crohn o la colite ulcerosa, l’ipertiroidismo o ipotiroidismo, la sindrome da sovracrescita batterica del piccolo intestino, le infezioni batteriche o virali e le infestazioni parassitarie (giardiasi). Esistono poi altre malattie più rare come il Morbo di Whipple, la malattia diverticolare del piccolo intestino (diverticolo di Meckel) o la colite ischemica che, proprio per la loro bassa incidenza, sono sospettale e quindi indagate solo quando i test svolti non chiariscono il problema o la terapia empirica iniziata non dà risultati.

Da dove possiamo iniziare per capire meglio?

Come per tutte le malattie, l’anamnesi fisiologica e patologica e l’esame obiettivo del paziente sono fondamentali. Vanno indagati i sintomi, ma anche eventuali fattori di rischio (età, sesso, fumo, alcool, lavoro), abitudini di vita e alimentari, la presenza di patologie concomitanti e i precedenti interventi chirurgici. Per fare un esempio, in caso di età superiore ai 65 anni ci si orienterà maggiormente verso una diagnosi di diverticolosi colica, nel caso di giovane età e sesso femminile sarà più facile trovarsi di fronte un caso di enteropatia infiammatoria (celiachia o malattia di Crohn) o una sindrome da intestino irritabile, mentre nel caso di contemporaneo riscontro di perdite ematiche a livello rettale si penserà più probabilmente alla presenza di una colopatia (rettocolite ulcerosa, diverticolosi, neoplasia). L’anamnesi nutrizionale è molto importante al fine correlare temporalmente l’introduzione dei cibi con la dieta e la comparsa dei sintomi. Infine, non dimentichiamo l’anamnesi farmacologica. Terapie antibiotiche prolungate o l’utilizzo cronico di numerosi farmaci possono favorire lo sviluppo di un danno a carico della mucosa dell’intestino e quindi la comparsa di sintomi.

Come proseguire?

Una volta valutato il paziente, si consigliano alcuni test diagnostici di primo livello generalmente non invasivi. Si tratta di solito di un emocromo con formula per valutare un’eventuale leucocitosi (segno d’infezione) o un quadro di anemia (segno di gastropatia o enteropatia), investigare la funzione tiroidea, gli indici di infiammazione sistemica come la proteina C reattiva (aumentata in caso di infezione o malattia infiammatoria cronica), gli indici di funzione pancreatica ed epatica, la presenza di anticorpi anti-transglutaminasi con dosaggio delle IgA togali (per valutare la celiachia). Può essere necessario, soprattutto in caso di diarrea, richiedere il dosaggio della calprotectina fecale (marker d’infiammazione del colon e in misura meno sensibile del tenue). Un esame chimico-fisico delle feci che può essere spia di malassorbimento. Accanto a questi test preliminari, soprattutto di fronte a un forte sospetto clinico (diarrea o dolore dopo ingestione di latte) è opportuno eseguire un test genetico per l’intolleranza al lattosio, eventualmente da corroborare con un breath test al lattosio.

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