Allergologia

Carenza di lattasi ed intolleranza al lattosio in età pediatrica

a cura di:
Catello Romano

Un neonato: sarà intollerante al lattosio?Un deficit parziale o assoluto di lattasi è responsabile di una delle più comuni forme di intolleranze alimentari in pediatria, che si manifesta con gonfiori intestinali, flatulenza e diarrea in seguito all’ingestione di latte ed alimenti ricchi in lattosio.

Il difetto di lattasi (lattasi-florizina idrolasi) si esprime essenzialmente con due forme cliniche: il difetto di lattasi (ipolattasia) tipo-adulto (DLTA) e il deficit congenito di lattasi (DCL). Entrambi fanno riferimento al gene LCT che si trova sul cromosoma 2 in posizione q2 (2q21) della lattasi, ma con meccanismi molecolari e caratteristiche cliniche del tutto diversi.

Il deficit congenito di lattasi è piuttosto raro e trasmesso con ereditarietà autosomica recessiva; risultano segnalate poche decine di casi, in gran parte provenienti dalla Finlandia (frequenza 1:60.000). Tra questi, il caso più frequente è una mutazione nonsense (Y1390X) che provoca la sintesi di una idrolasi troncata e inattiva. Si manifesta sin dai primi giorni di vita, subito dopo l’inizio dell’alimentazione lattea, con diarrea acquosa, crampi addominali, flatulenza e distensione addominale. Può essere risolto soltanto ricorrendo a latti delattosati o vegetali (come quello di riso o di soia). La lattasi è praticamente assente o quasi nella mucosa intestinale, mentre le altre disaccaridasi sono normali così come normale è l’assorbimento dei monosaccaridi.

La forma congenita va distinta dalla forma secondaria che può accompagnare le comuni enteriti virali e batteriche del lattante; particolare attenzione deve essere posta alla diagnosi differenziale nei prematuri poiché in questi soggetti la lattasi è normalmente depressa (la lattasi, infatti, contrariamente alle altre disaccaridasi, matura tardivamente nel feto). Nella prima infanzia, una intolleranza secondaria deve sempre portare ad escludere la celiachia e la fibrosi cistica.

Il deficit acquisito isolato di attività lattasica o intolleranza al lattosio ad inizio tardivo è molto più comune. I sintomi sono relativamente modesti ed iniziano dopo i 2 – 3 anni di vita con disturbi gastrointestinali e diarrea che insorgono dopo un pasto di latte. In questi casi la lattasi è solo parzialmente compromessa.

Normalmente, in età adulta, il livello di attività lattasica scende, iniziando verso i 3-5 anni d’età, a livelli del 5-10% rispetto alla nascita. Nella specie umana vi sono 3 fenotipi della lattasi nell’adulto: persistente omozigote, eterozigote e non persistente omozigote, con livelli elevati, medi o molto bassi di attività lattasica. Il difetto è trasmesso con carattere autosomico recessivo, il gene coinvolto si trova sul cromosoma 2 in posizione q21. Si tratta del più comune deficit enzimatico genetico nella specie umana. La non-persistenza della lattasi è trasmessa con modalità autosomica recessiva. È regolata, a livello di trascrizione del gene LCT, dall’attivazione di un repressore che compare dopo i 3-5 anni di età e si lega al gene inibendolo attivamente per tutta la vita. La persistenza della lattasi è, al contrario, dovuta all’impossibilità, da parte del gene LCT, di legarsi al repressore per la presenza di un singolo polimorfismo nucleotidico sul sito di legame. Il DLTA si esprime fenotipicamente come intolleranza al lattosio. È una caratteristica razziale, un polimorfismo molto comune. Probabilmente l’ipolattasia nell’adulto è la condizione primitiva, modificata dal progressivo utilizzo di latte da animali domestici seguita all’inizio dell’agricoltura nel periodo neolitico.

Le forme congenite possono essere diagnosticate con il test genetico di intolleranza al lattosio, le forme secondarie con l’esecuzione del Breath test con lattosio.

Genotipizzazione

Il metodo con test genetico evidenzia la presenza del polimorfismo -13910 T/C del gene della lattasi (LCT) e pertanto la predisposizione alla intolleranza al lattosio.

La tabella schematizza la correlazione tra il genotipo e il manifestarsi del disturbo.

Genotipo Incidenza Interpretazione
-13910 TT ca. 40% nessun segno di intolleranza al lattosio
-13910 TC ca. 45% nessun segno di intolleranza al lattosio, portatore
-13910 CC ca. 15% predisposizione genetica per intolleranza al lattosio (Europa)

In caso si nutrano dubbi sulla presenza di questa intolleranza è bene ricorrere agli strumenti che consentono di effettuare una diagnosi.

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